Morgunblaðið
Laugardaginn 10. desember 2011.
Loftur Altice Þorsteinsson
Núna er rétti tíminn til að hefja MND-rannsóknir á Íslandi
Hreyfitaugasjúkdómar
eru í flestum tilvikum banvæn mein, sem ekki hefur ennþá tekist að
greina fullkomlega og sem engin lækning hefur fundist við. Sjúklingar
með hreyfitaugasjúkdóma lamast oftast vegna hrörnunar hreyfitauganna,
sem skiptast í efri og neðri hreyfitaugar. Efri hreyfitaugar liggja frá
heilaberki niður mænuna, en neðri hreyfitaugar liggja frá mænu og
heilastofni út í vöðva. Hver hreyfitaug er ein fruma og getur verið allt
að metri á lengd. Fólk sem þjáist af þessum sjúkdómum lifir að
meðaltali þrjú til fimm ár, frá því að skýr einkenni sjúkdómsins koma
fram. Dánarorsök er oftast köfnun vegna lömunar þindarinnar eða vegna
lungnasjúkdóma. Einungis um 10% sjúklinga hafa meira en 10 ára
lífslíkur.
Samkvæmt
áætlunum frá Alþjóðaheilbrigðisstofnuninni (WHO) munu sjúkdómar í
taugakerfinu hafa tekið við af krabbameinssjúkdómum árið 2040 sem önnur
algengasta dánarorsök í efnahagslega velmegandi ríkjum og þar á meðal
Íslandi. Ekkert ríki sem vill teljast menningarlega þróað getur því
leitt hjá sér að taka virkan þátt í rannsóknum á sviði
taugahrörnunarsjúkdóma. Fram að þessu hafa varla nokkrar rannsóknir á
MND-sjúkdómum verið stundaðar hérlendis, þótt í landinu sé hópur fólks -
vísindamanna og lækna - sem hefur allar forsendur til að ná góðum
árangri við leit að orsökum og lækningu þessara sjúkdóma og þótt góðar
rannsóknarstofur bíði ónotaðar eða geti verið betur nýttar.
Rannsóknir
hafa leitt í ljós að hreyfitaugasjúkdómar eru fjölbreyttar meinsemdir,
enda er taugakerfi líkamans margslungið og starfsemi þess sem flókinn
verksmiðjurekstur. Á ensku eru eftirfarandi heiti notuð yfir þessa
sjúkdóma og er þá ekki allt talið: Amyotropic Lateral Sclerosis (ALS),
Progressive Bulbar Palsy (PBP), Progressive Muscular Atrophy (PMA),
Primary Lateral Sclerosis (PLS), Spinal Muscular Atrophy (SMA),
SpinoCerebellar Ataxia (SCA) og Post-Polio Syndrome (PPS). Í sömu andrá
má nefna eftirfarandi sjúkdóma í miðtaugakerfinu: Multiple sclerosis
(MS), Parkinson's Disease (PD), Alzheimer's disease (AD) og Huntington's
Disease (HD). Rannsóknir leiða stöðugt betur í ljós, að þessir
sjúkdómar eiga margt sameiginlegt. Þannig eru til dæmis ALS, PBP, PMA og
PLS oftast flokkuð saman og nefnast þá MND (Motor Neuron Disease).
Lausn á gátunni um MND er að nálgast
Samkvæmt
síðustu niðurstöðum rannsókna á MND er skaðvaldurinn fólginn í gölluðum
efnahvata (enzyme) sem nefnist SOD1 (Cu/Zn-Superoxide Dismutase).
Þennan efnahvata er að finna í nær öllum tegundum frumna, en í
MND-sjúklingum innihalda stjörnufrumur (Astroctes) gallað SOD1 sem ræður
úrslitum. Vegna þessa gallaða SOD1 gefa stjörnufrumurnar frá sér
uppleysanlegt eitur sem smám saman drepur hreyfitaugar (Motor Neurons)
sem hafa aðsetur í heila, heilastofni og mænu. Hægt er að lesa meira um
þetta efni hér:
http://altice.blogcentral.is/blog/2011/10/7/astrocyteshatursfullt-arasarlid-eda-fornfusir-verjendur/.
Hreyfitaugasjúkdómar
geta verið bæði ættgengir og tilfallandi. Ættgeng tilfelli eru um 10%
og afgangurinn tilfallandi. Af þeim tilvikum sem eru ættgeng, hafa um
20% sjúklinga verið greind með ákveðna breytingu í erfðaefni SOD1 og
hefur hún verið talin orsök meinsins. Önnur tilvik en þessi 2% (0,1 x
0,2 = 2%) hafa því stafað af ógreindri ástæðu. Á þessu ári voru hins
vegar gerðar merkar uppgötvanir sem valda því að núna eru öll afbrigði
sjúkdómsins í sömu stöðu. Fyrrnefndur galli á erfðaefni í SOD1 virðist
ekki valda sjúkdómnum, heldur einhver annar þáttur sem er sameiginlegur
öllum SOD1 í stjörnufrumum MND-sjúklinga.
Önnur
mikilvæg framför sem varð á þessu ári varðar möguleika á að framkvæma
rannsóknir á hreyfitaugasjúkdómum í tilraunastofum. Tekist hefur að
framleiða og viðhalda stjörnufrumum og hreyfitaugum í tilraunaglösum.
Vegna þessa er nú hægt að framkvæma tilraunir er MND-sjúkdóminn varða á
ódýrari hátt en áður. Jafnframt er núna hægara um vik að prófa samskipti
hreyfitauga og stjörnufrumna. Meira en áður munu rannsóknirnar snúast
um að rjúfa það samband sem ríkir á milli þessara frumutegunda og koma
þar með í veg fyrir sjúkdómseinkenni. Eftir sem áður er mikilvægt að
uppgötva hvaða galli veldur eiturgjöf stjörnufrumnanna, hvert er form
eitursins og hvernig hægt er að lækna sjúkdóminn.
Af
framangreindum ástæðum er núna einstakt tækifæri fyrir Ísland til að
koma sterkt inn á vettvang rannsókna á hreyfitaugasjúkdómum. Vísindamenn
og aðstaða er fyrir hendi í landinu og unnið er að stofnun alþjóðlegrar
miðstöðvar rannsókna á hreyfitaugasjúkdómum (International Center for
Research on Motor Neuron Diseases). Nokkur mikilvæg rannsóknarverkefni
hafa verið skilgreind og ef fjármögnun miðstöðvarinnar gengur eftir mun
markvisst verða stefnt að lausn þeirrar gátu sem nefnist
hreyfitaugasjúkdómar. Ekkert mun þó gerast í þessum málum nema landsmenn
sameinist um að tryggja framgang verkefnisins.
><<>><
Samkvæmt áætlunum frá WHO munu sjúkdómar í taugakerfinu
hafa tekið við af krabbameinssjúkdómum árið 2040,
sem önnur algengasta dánarorsök
í efnahagslega velmegandi ríkjum og þar á meðal Íslandi.
><<>><