Fyrsti dagur ráðstefnunnar fyrri hluti
Sigursteinn Másson formaður ÖBÍ á Íslandi var fundarstjóri ráðstefnunnar og bauð þátttakendur og aðra gesti velkomna í upphafsræðu sinni. Hann benti fólki á nokkur atriði varðandi ráðstefnusetuna og sagði 147 vera skráða á ráðstefnuna og að dagskráin væri þétt skipuð og bað framsögumenn að virða tímamörk.
Forseti Íslands, Herra Ólafur Ragnar Grímsson, setti ráðstefnuna. Var hann afar ánægður með ráðstefnuna sem og norræna félagið. Hann minntist einnig á þær gífurlegu breytingar sem hafa orðið í samfélagi okkar á ekki svo löngum tíma og einnig að við værum í fremsta flokki hvað varðar aðstöðu til þess að allir geti átt sama rétt til þess að njóta lífsins óháð getu eða stöðu. Hann sagðist hafa rætt við íslenska fulltrúa Norrænu MND samtakanna og hafa lært af því og vera þess fullviss um að hin norðurlöndin kæmu einnig til með að læra af samtökunum. Hann sagði einnig frá því hvernig framfarir í heilbrigðiatkerfinu hafa verið hraðar og minntist í því sambandi á berkla sem hrjáðu íslenskar fjölskyldur fyrir nokkrum áratugum. Læknisfræðin aðstoðaði við að lækna berkla en það var einnig vilji fólksins til þess að breyta þjónustunni við fólk sem hafði misst styrk sinn vegna sjúkdómsins. Þetta sýnir hversu mikilvægt er að fólkið hefur áhrif og samstaða hefur áhrif og því verði þjóðin og stjórnvöld að vinna saman að því að breyta aðstæðunum. Við getum lært af sögu okkar að það er hægt að byggja grunn að betri þjónustu og rannsóknir sem gerir það að verkum að við getum unnið á þessu. Að lokum þakkaði hann sjúklingunum fyrir þann mikla viljastyrk sem þau hafa sýnt þrátt fyrir áhrif sjúkdómsins.
Guðjón Sigurðsson formaður norrænu MND/ALS samtakanna tók næstur til máls.
Guðjón formaður MND á Íslandi hóf ræðu sína á því að þakka Ólafi fyrir að heiðra ráðstefnugesti með nærveru sinni. Hann bauð gesti velkomna á ráðstefnuna og greindi frá tilgangi hans sem er að læra af sérfræðingum, hverju öðru og einnig að njóta þess að vera saman. Hann sagði frá undirbúningi ráðstefnunnar sem hafði staðið í ár. Einnig greindi hann frá því að allur kostnaður vegna ráðstefnunnar var greiddur utan flugs. Hann þakkaði Norðurlandaráði fyrir stuðning þess við kostnað eins fyrirlesara. Hann þakkaði auk þess þeim fjölmörgu stuðningsaðilum sem komu að því að láta ráðstefnuna verða að veruleika (spurning um að henda nöfnum hérna inn? Eða logoum??? ). Hann minntist á þann vanda sem var við að finna hótel við hæfi sem hefði aðgengi fyrir alla og að slíkt hafi hvergi verið að finna í höfuðborginni en Hótel Selfoss hafði að bjóða 10 herbergi með aðstöðu fyrir alla. Í lokin minntist hann á þá sem taka þátt í ráðstefnunni, fræðimenn, sjúklinga, aðstandendur, ummönnunaraðila og fleiri og minnti fólk á að MND sjúkdómurinn snýst um að lifa ekki um það að deyja. Síðast en ekki síst þakkaði hann hinum fjölmörgu stuðningsaðilum fyrir stuðninginn.
Guðjón Ólafsson var næstur á mælendaskrá og bað fyrir kveðjur frá heilbrigðisráðherra. Hann hóf mál sitt á því að segja hversu vel MND félaginu hefur gengið að berjast fyrir rétti sinna félagsmanna hér á landi og hvað samstarf norðurlandanna byggi yfir góðum anda. . Einnig hversu áhugaverð ráðstefnan væri. Hann minntist einnig á dugnað MND félagsins við fjáraflanir fyrir ýmsu. Hann kom einnig inn á að þrátt fyrir að lækning hafi ekki fundist sé hægt að lengja líf fólks með aðstoð öndunarvéla líkt og gert hefur verið í t.d. Danmörku. Hann sagði einnig að mikilvægt væri að tryggja aðstoð og hjálpartæki þannig að MND sjúklingar geti notið lífsins á eins eðlilegan máta og mögulegt er. Hann sagði frá teymi er vinnur á LSH og einnig þeirri bættu þjónustu og framförum í hjálpartækjum og allt þetta geri það að verkum að sjúklingar geta verið lengur heima. Einnig að teymið hafi leitt til betri þjónustu við sjúklinga. Hann sagði einnig frá fundi sínum við herra Evald Krog og hvernig hann sýndi fram á að hægt væri að lifa góðu lífi með aðstoð öndunarvélar. Hann sagðist einnig hafa heyrt af skýrslu um öndunarvélar fyrir MND sjúklinga og að heilbrigðisráðuneytið væri að skoða þessi mál. Hann minntist einnig á það að gæði lífs hjá þeim sem eru ekki lamaðir séu frábrugðin þeim sem heilbrigðir einstaklingar telja þau vera. Það væri ekki hinna heilbrigðu að segja hvað sé gott/slæmt fyrir þá sem lamast eða hvernig þeirra lífi skuli háttað. Hann lofaði að næst þegar Evald kæmi til landsins heyrði hann fréttir af framþróun öndunarvélamála hérlendis.
Peter Anderson hóf mál sitt á því að segja frá frægum einstaklingum sem hafa fengið MND. Síðan útskýrði hann hvernig áhætta á því að fá sjúkdóminn væri meiri í ákveðnum fjölskyldum. Einnig minntist hann á það að karlmenn frá heldur sjúkdóminn, eldra fólk og reykingar sem og rýr líkamsgerð, eða að vera mjög grannur hefur áhrif á áhættu á að fá sjúkdóminn. Einnig hefur íþróttaiðkun verið talin auka áhættuna. Hann greindi frá því að 5-10% hafi arfgengt MND. Peter minntist einnig á erfiðleika við greiningu sjúkdómsins og því að fylgjast með hvort hann sé arfgengur eða ekki þar sem til eru mismunandi tegundir sjúkdómsins, greiningartími langur og einnig rangfeðrun barna. Hann lýsti því næst tilraunum til að finna lyf við MND. Þarf hann blóð úr sjúklingi, finna genið sem er óheilbrigt, skoða sögu sjúklingsins og prufa sig áfram með því að sýkja mýs og prófað lyf á þeim og þá hugsanlega sé hægt að hefja prófanir á sjúklingum. Staðan í dag er sú að þeir eru komnir að músunum en ekki búin að finna lyf sem duga á sjúklinga. Hann fjallaði því næst um skýrslu sem gerð vara af Robert Brown. Þar fannst gen sem nefnist Sod1 og er í öllum genum nema hjá sumum MND sjúklingum. Talið er að þetta gen stökkbreyti sér og sé oft orsök sjúkdómsins. Einnig sagði hann frá rannsókn sem var gerð til að athuga breytta næringu hjá MND sjúklingum og það var sannað að það breytti engu því er ekki nóg að borða meira af E vítamíni, það eru gamlar staðreyndir sem ekki gilda lengur. Hann sagði frá að fundist hafa 130 stökkbreytingar í heiminum sem hafa áhrif á starfsemi líkamans og 15 þeirra taka hluta af mólekúlum líkamans. Dæmi um þetta er danska stökkbreytingin G127X. 14 mismunandi stökkbreytingar eru á norðurlöndunum og fer það eftir tegund hennar hversu lengi fólk lifir. Hann tók dæmi um fjölskyldu þar sem 6 kynslóðir hafa fengið MND og allir dóu stuttu eftir greiningu eða eftir rúm 2 ár. Sumir létust þó áður en þeir veiktust af öðrum ástæðum. Sé einstaklingur með 2 stökkbreytt gen lifir hann mjög lengi. Annað athyglisvert sem hann komi inná var það að fyrir 18000 árum síðan áttu þeir sem koma úr fjölskyldum þar sem enginn hefur veikst af MND sameiginlegan forföður.
Genið stökkbreytist í RNA og fer út í vökva þar sem SOD1 prótein er búið til eitrar frumurnar og drepur þær. Þeir hafa því reynt meðferð sem er kölluð SiRNA þar sem gefið er nýtt prótein með því að láta RNA mólekúl bindast RNA þannig heilbrigt prótein framleiðis. Sýndi hann jafnframt myndskeið með músum sem þessi tilraun hafði verið reynd á. Áætlað er að rannsóknir á fólki með rétta stökkbreytingu hefjist á næsta ári. Hann sagði einnig stuttlega frá annarri rannsókn sem fólst í því að rannsaka hvenær fólk sem hefur stökkbreytta genið fær sjúkdóminn og hvort einhverjir þættir hafa áhrif á það. Hvað varðar lyf þá eru 10 ný lyf, Bandaríkjamenn nota beinmergskipti og á næsta ári munu þeir prófa lyf á 50 sjúklingum. Á Ítalíu voru beinmergskipti reynd en höfðu þau engin áhrif.
Dr. Brian Dickie, formaður þróunarrannsókna á MND tók næstur til máls. Hann greindi frá því að um 3500 manns væru á hverjum tíma með MND í Bretlandi. Kannanir sem þeir hafa gert sýnir að fólk vill auknar rannsóknir og betri meðferð við sjúkdóminum. Hann líkti leiðinni að því að finna lækningu við MND við það að klífa Everest fyrst yrði að klífa önnur fjöll og fjármagna rannsóknir til þess að hafa þekkingu til þess að komast á toppinn. Þrátt fyrir að lækningin finnist ekki á næstu árum þá getur allt sem við gerum núna hjálpað þeim sem greinast eftir áratug. Hann líkti rannsóknunum við að finna orsakir MND væri eins og að leita að einni stafsetningavillu í 400 eintökum að símaskrá. Núna þarf að bæta læknisþjónustu við fólk með MND/ALS. Hann lagði einnig áherslu á samvinnu fólks til þess að fá þá bestu til þess að rannsaka sjúkdóminn og bera saman bækur sínar. Nú hefur verið settur á stofn DNA banki og hefur hann að geuma um 6000 sýni. 1500 þeirra eru fjölskyldutengd og 1500 þeirra eru tilviljanatengd. Það þarf bæði að kanna utanaðkomandi aðstæður sem og genin. Þessar athuganir eru afar dýrar og einnig verður að láta þá sjúklinga sem nú lifa fá sem allra besta þjónustu. Hann ræddi einnig um öndunaraðstoð án inngrips að sú aðstoð geti lengt líf um 7 mánuði ásamt því að gæði lífsins haldist. Hann minntist einnig á net lækna í N-Ameríku þar sem fólk og fjármagn er til staðar. Hann vildi að slíku væri komið upp með samstarfi innan Evrópu. Aðalvandamálið er að finna hvað raunverulega orsakar MND og hvað er hægt að gera til þess að koma í veg fyrir það. Það sem margar tegundir virðast vera til af sjúkdómnum virðist þetta ferli vera afar flókið. Til þess að fá fjármagn þá virðist þurfa að sanna að rannsóknin komi til með að skila árangri sem er erfitt að gera þegar um MND er að ræða. Mikilvægt er að sjúklingar taki þátt í rannsóknum. Nú er verið að búa til net yfir hrörnunar og taugasjúkdóma í Bretlandi til að miðla þekkingu á milli sjúkrahúsa og lækna. Einnig hafa Bretar sett pening í Evrópska rannsókn á MND. Hann lagði einnig áherslu á það að sérfræðingar og lyfjafyrirtækin verða að vinna saman.
Næst tóku við spurningar til Brian, Peter og Guðjóns.
Fyrst var rætt um hvort tengsl væru á milli MND og annarra taugahrörnunarsjúkdóma t.d. parkinson og alsheimer. Töldu þeir að víxlverkun væri á milli þess hvernig frumur deyja í líkamanum. Þeir hafa haft sérfræðinga í öðrum taugahrörnunarsjúkdómum með í ráðum þegar verið er að rannsaka MND og einnig borið bækur sínar saman við þá.
Því næst var spurt hvað olli því að rannsóknir voru áhrifaríkar, t.d. aukið fjármagn. Brian sagði fjármagn skipta miklu máli og rakti leið þeirra að því að fá forsætisráðherrann til þess að veita aukið fé til rannsókna.
Áhugaverð vefslóð: www.mndassociation.org.
Það þarf að finna það sem veldur MND og liggja flest svörin í erfðamengi mannsins og því þarf á erfðarannsóknum að halda og það þarfnast mikils fjármagns og aðgangs að fjölda sýna.
Einnig þarf að bæta umönnunarþjónustu fyrir fólk með MND og er það mikilvægt að bæta gæði lífs þeirra.
Stærsti hluti af fjármagni mun hinsvegar fara í líffræðilegar rannsóknir til þess að leitast við að finna þekkingu sem getur nýst í læknastofunum.
Í rannsóknum á heilbrigðismálum hafa þeir einbeitt sér að rannsóknum á stuðning á næringarsviðinu og stjórnun öndunar. Eftirtöld 3 atriði eru talin mikilvægust að mati sjúklinga 1. hverjar séu bestu leiðirnar til að meta og jafnvel spá fyrir um höfnun öndunar og næringar 2. besta líknarhjálp fyrir sjúkling sem hefur verið með öndunartæki en vill hætta notkun þess. 3. tilraun til að sannreyna tækni við hreinsun öndunarfæra eða aðstoð við að hósta.Einnig var minnst á hversu mikil þörf er á greiningarprófi fyrir MND í stað þess að notuð sé útilokunaraðferðin. Einnig verður haft samráð um að finna þá genaþætti sem valda MND og gera þannig líkön sem má víxla til að finna hrörnunarferli sem eru algeng í MND óháð því hver orsökin er.
Árið 2012 munum við hafa:
1. Fundið nýjar orsakir og þróað ný líkön.
2. Fundið og þróað hugsanleg merki sjúkdómsins og meðferðir frá rannsóknarstofunni á læknastofuna.
3. Búið til net áframhaldandi rannsókna/klínískra tilrauna.
4. Þróað MND tilraunastofu og vinnuafl klínískra rannsakenda.
5. Gefið pALS kost á þátttöku í klínískum tilraunum eða öðru formi rannsókna.