Fjölskyldulægt eða arfgengt MND/ALS í þremur fjölskyldum á Íslandi

Vitað er um þrjár fjölskyldur hér á landi þar sem MND er ættgengt. Í öllum fjölskyldunum er um að ræða stökkbreytt gen sem kallast SOD1 eða superoxide dismutase. Þetta erfðabreytta gen veldur MND hjá um fimmtungi þeirra sem eru með ættgengt MND/ALS. Í öðrum fjölskyldum er um aðrar stökkbreytingar að ræða, sumar þekktar en í fjölda tilfella er ekki enn búið að finna gallaða genið sem veldur sjúkdómnum.

 

Það sem er athyglisvert við SOD1 erfðagallann er að hann hefur ekki fundist annarsstaðar á Norðurlöndunum heldur er hann algengastur í Japan, Bandaríkjunum og Júgóslavíu. Það getur þýtt að annað hvort hefur einhver erlendis frá (þó ekki frá Norðurlöndunum) borið gallann hingað eða að stökkbreytingin hafi átt sér stað í íslenskum einstaklingi fyrir löngu síðan.

Þá er talið líklegt er að þessar þrjár fjölskyldur hér sé hægt að rekja saman, að um einhvern skyldleika sé að ræða.

Þessi stökkbreytti erfðagalli, SOD1 erfist ríkjandi, þ.e. að helmingslíkur eru á því að einstaklingar innan viðkomandi fjölskyldna erfi gallann. Hins vegar eru góðu fréttirnar þær að flestir þeir sem erfa gallann lifa einkennalausir alla ævi. Það eru sem sagt meiri líkur á því að fólk fái ekki MND þó að það séu meiri líkur á að það erfi gallann sem veldur sjúkdómnum.

FG
Upprunalega skrifað 15.12.2003 -


Fannst þér efnið á síðunni hjálplegt?