Prófanir á erfðaþættinum

Kynning.
Upplýsingar þessar eru teknar saman fyrir fólk sem hefur spurst fyrir um prófun á erfðagalla eða vill gefa blóð til áframhaldandi rannsókna á Amyotropgic Lareral Sclerosis/Motor Neurone Disease eða ALS/MND.


Erfðarannsóknir

1. Bakgrunnur

Amyotrophic Lateral Sclerosis og Motor Neurone Disease eru nöfn sem notuð eru til þess að lýsa ágerandi hrörnun í sérstökum frumuhópi í mænu og heila sem kallast hreyfitaugar. Við það að þessir frumungar skemmast þá rýrna vöðvar og verða máttlausir.


Þessi hrörnun byrjar venjulega á miðjum aldri og eftir að einkenni koma fram eru lífslíkur almennt 2-6 ár, þó að þær geti stundum verið meiri.


Flestir sem fá MND eru þeir einu í fjölskyldunni með þennan veikleika.

Þeir eru með ALS/MND sem er tilfallandi (sporadic ALS/MND). ALS/MND er stundum í erfðaþættinum, þar sem fleiri en einn í fjölskyldunni hefur fengið MND. Þetta er þekkt sem ættgengt ALS/MND (familial ALS/MND).


Rannsóknir hafa sýnt að um það bil 20% þeirra sem hafa ættgengt ALS/MND hafa veikleikann vegna galla í superoxide dismutase geninu ílitningapari 21 (SOD1). Erfðagalli er villa í erfðakóðanum sem veldur því að genið vinnur óeðlilega.


Sumt fólk, (um 1%) með tilfallandi ALS/MND geta einnig haft galla í SOD1 geninu.


Gallar í öðrum genum geta valdið ættgengum ALS/MND. Umhverfisþættir geta einnig haft áhrif á það hvort að fólk fær ALS/MND.


Ef einstaklingur er með ALS/MND vegna galla í SOD1 geninu, þá eru 50/50 líkur á því að hvert og eitt af börnum hans erfi gallaða genið.


Það eru líkur á því að fólk sem erfir gallaða SOD1 genið fái ALS/MND síðar í lífinu en enn er ekki vitað nákvæmlega hverjar líkurnar eru. Sumir með SOD1 erfðagalla fá ekki ALS/MND.

Aldur þeirra sem fá einkenni ALS/MND vegna gallaðra SOD1 gena er mjög breytilegur. Einkenni geta byrjað á þrítugsaldri og allt fram á níræðisaldur. Aldur þeirra sem fá ALS/MND getur verið mjög misjafn innan sömu fjölskyldu.


2. Hvaða þýðingu hefur það fyrir fólk með ALS/MND og fjölskyldur þeirra að hægt er að greina erfðagalla í SOD1 geninu?


Það er hægt að prófa hvort um galla í SOD1 geni er að ræða. Bæði fyrir ættgengt og tilfallandi ALS/MND.


Ef ALS/MND stafar af SOD1 galla

  • er hægt að prófa aðra fjölskyldumeðlimi til þess að sjá hvort að þeir eru einnig með SOD1 gallann, t.d. fullorðin börn eða systkin þess sem er með ALS/MND.
  • er hægt að prófa ófætt barn til þess að sjá hvort að það er með SOD1 gallann
  • er hægt að framkvæma gervifrjógvun/glasafrjógvun eftir að búið er að taka út frumur/egg sem eru með SOD1 gallann
  • það er ekki hægt að segja til um á hvaða aldri einkenni geta byrjað hjá þeim sem hafa SOD1 erfðagallann og sumir fá þau aldrei
  • Rannsóknir leiða trúlega til þess að við skiljum á hvern hátt galli í SOD1 geni leiðir til ALS/MND. Rannsóknir geta leitt til þess að hægt verði að meðhöndla fólk með SOD1 gallann á fyrirbyggjandi hátt til að koma í veg fyrir eða seinka ALS/MND.

Rannsóknir nú beinast mest að ALS/MND af völdum SOD1 gallans og mun það hraða því að menn finni aðra orsakavalda.


3. Prófun fyrir SOD1 galla - nokkur atriði

Hvers vegna ætti ég að vilja vita hvort að ég er með SOD1 galla?

  • til þess að hjálpa mér að gera áætlanir fyrir lífið
  • til þess hjálpa mér við ákvarðanir vegna hjúskapar og barneigna
  • það getur auðveldað mér að fá vinnu, líftryggingu, langtímaskuldbindingar ef ég er ekki með SOD1 gallann - það eru mikilvægar upplýsingar fyrir börnin mín
  • ef ég er með gallaða genið og það verður hægt að koma í veg fyrir ALS/MND þá get ég notfært mér þær fyrirbyggjandi meðferðir
  • vegna þess að ég er þannig persóna sem vill vita eins mikið og hægt er um sjálfan mig og framtíðina og finnst erfitt að lifa í óvissu


Hvers vegna vil ég ekki vita hvort að ég er með SOD1 erfðagalla?

  • ég myndi ekki breyta áformum mínum varðandi hjónaband og barneignir hver sem niðurstaða prófs yrði
  • ég get tekið því að lifa í óvissu og mun geta gert áætlanir án þekkingar á erfðaþáttum
  • ef ég er með þetta gen geta upplýsingarnar um það takmarkað tækifæri mín í lífinu, t.d. varðandi val á lífsstarfi, líftryggingar, og fjármál
  • ég held ekki að ég gæti tekið því að vita að ég væri með gallann og væri í mikilli áhættu á að fá ALS/MND
  • ég get alltaf skipt um skoðun og  tekið prófið seinna ef t.d. það verður komin meðferð sem getur komið í veg fyrir ALS/MND
  • samskiptin við fjölskyldu mína, vini og vinnufélaga gætu breyst ef ég reynist vera með erfðagallann


Er hægt að prófa börn?

Almennt ætti ekki að prófa börn undir 18 ára aldri. Fólk sem fer í þetta próf þarf að gefa samþykki sitt. Það þarf að skilja og samþykkja ferlið og það sem getur komið upp þegar niðurstöður liggja fyrir. Munið að þetta er próf sem getur gefið vísbendingar um framtíð fólks og getur haft gífurleg áhrif á ýmsa þætti lífsins.
 
Upprunalega skrifað 27.2.2005 -


Fannst þér efnið á síðunni hjálplegt?